人类Y染色体大约长60Mb，目前尚未被完全测序，根据减数分裂过程中是否发生重组划分为两类结构，即拟常染色体区域和男性特异性区域。
1、拟常染色体区域：位于Y染色体的两端，在减数分裂过程中可与X染色体发生重组，可分为两臂，其中短臂含有13个基因，长臂含有4个基因；
2、男性特异性区域：由异染色质序列以及3类常染色质序列拼接而成，异染色质序列长约40Mb，至今未被测序，常染色质序列长约23Mb，包括156个转录单位，78个蛋白编码基因，仅编码27种蛋白。3类常染色质区主要包含3个部分，其中X转座区长约3.4Mb，仅含2个基因，X退化区含16个在X染色体上有同源基因的单拷贝基因，包括性别决定因子，扩增区为高度重复序列，长约10.2Mb，约含有60个基因，分属9个基因家族，均具有男性特异性功能且多数位于8个回文结构中。
Y染色体是一种决定生物个体性别的性染色体，Y染色体上的基因只能由父亲传递给儿子，留下了基因的族谱，可以用于家族疾病史的研究。